“媽媽，我還是想當(dāng)女孩……”
在河南省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科的病房?jī)?nèi)，琳琳對(duì)媽媽說道。
8歲孩子性別大轉(zhuǎn)換 琳琳剛出生時(shí)的外生殖器比較模糊 但是整體看起來更像女孩 一轉(zhuǎn)眼8年過去了
于是琳琳父母就直接把孩子
當(dāng)成女孩撫養(yǎng)
最近琳琳發(fā)現(xiàn)
自己的陰蒂在慢慢變大
不懂什么情況的琳琳
把這件事告訴了媽媽
媽媽也感覺到非常奇怪
于是帶著琳琳去了當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查
檢查結(jié)果顯示
琳琳的染色體為46XY
代表著琳琳是個(gè)男孩子
“這養(yǎng)了這么多年的閨女咋就成了男孩了？”琳琳一家是百思不得其解，也很難接受。
為了尋找更好的解決方案
琳琳父母帶著孩子來到了
河南省兒童醫(yī)院
內(nèi)分泌遺傳代謝科學(xué)科主任衛(wèi)海燕的診室
完善了相關(guān)檢查后
衛(wèi)海燕發(fā)現(xiàn)琳琳的B超上能夠看到睪丸
只不過它隱藏在腹腔內(nèi)沒有被發(fā)現(xiàn)
“這是性發(fā)育異常的結(jié)果”，衛(wèi)海燕向琳琳父母解釋道。 性發(fā)育異常發(fā)生原因簡(jiǎn)單來說就是男性胎兒在發(fā)育過程中因睪酮合成不足或作用障礙，導(dǎo)致陰莖短小、尿道下裂、盲端陰道形成，或女性胎兒在發(fā)育過程中因暴露于過多雄激素，引起陰蒂陰莖樣增大、大陰唇融合等，導(dǎo)致出生時(shí)男女性別難辨的臨床表現(xiàn)。 多學(xué)科會(huì)診來幫忙 內(nèi)分泌遺傳代謝科成立有專門的性發(fā)育遺傳多學(xué)科會(huì)診團(tuán)隊(duì)，由醫(yī)學(xué)影像科、泌尿外科、腫瘤外科、兒童保健科、醫(yī)務(wù)科、兒科研究所等科室組成，涉及小兒婦科、泌尿外科、倫理、心理、超聲、影像、遺傳、小兒腫瘤外科等多個(gè)學(xué)科。通過多個(gè)學(xué)科共同評(píng)估，合理確定性別，內(nèi)外科聯(lián)動(dòng)，為患兒制定最佳干預(yù)和隨訪計(jì)劃。 經(jīng)過討論，診斷出琳琳所出現(xiàn)的癥狀是由于NR5A1基因異常所導(dǎo)致的性發(fā)育異常，并且結(jié)合生理、心理等多個(gè)角度分析，認(rèn)為琳琳更適合作為一個(gè)男孩。 從生理上，琳琳躲在腹腔內(nèi)的睪丸可以分泌睪酮，但是卻并沒有子宮和卵巢。 從心理上，心理醫(yī)生讓琳琳畫一張自畫像，明明從小到大都是長(zhǎng)頭發(fā)，琳琳卻不自覺地畫出了一個(gè)板寸發(fā)型的男孩模樣。 其它相關(guān)的沙盤游戲和量表評(píng)估也顯示，琳琳的自我性別認(rèn)同其實(shí)更偏向于男性。
盡早發(fā)現(xiàn)是關(guān)鍵 8歲的年齡已經(jīng)形成一定的性別意識(shí)，家庭、學(xué)校、社會(huì)認(rèn)知等諸多方面讓琳琳無法接受變成男孩的情況，最終家長(zhǎng)還是決定讓琳琳繼續(xù)以女孩的身份生活，定期進(jìn)行性激素、心理等相關(guān)評(píng)估，等年齡再大一些再?zèng)Q定是否進(jìn)行手術(shù)及藥物治療。 醫(yī)院最近三年共收治15例由NR5A1基因異常所引起的性發(fā)育異?；純?。 男性的性發(fā)育異常可表現(xiàn)為小陰莖、尿道下裂、隱睪等男性化特征，甚至出現(xiàn)女性外觀、男孩乳房發(fā)育、周期性血尿等癥狀。 女性的性發(fā)育異常則可出現(xiàn)陰蒂肥大、陰唇融合、喉結(jié)等男性化特征，以及女孩腹股溝疝，原發(fā)性閉經(jīng)等癥狀。 衛(wèi)海燕說道：“及早發(fā)現(xiàn)很關(guān)鍵。如果在嬰幼兒或者兒童早期，還沒有較強(qiáng)的性別意識(shí)時(shí)及時(shí)發(fā)現(xiàn)，就可以給予雄激素等治療，及時(shí)改善陰莖短小等情況?！?/span>
友情鏈接： 中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì) 中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)兒童醫(yī)院管理分會(huì) 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 河南省衛(wèi)生健康委員會(huì) 鄭州市衛(wèi)生健康委員會(huì) 鄭州大學(xué)
