9歲男孩長期腹瀉背后的“真兇”
小明出生僅半個月后就被反復(fù)腹瀉所困擾。先后經(jīng)歷了腹瀉、脫水、入保溫箱。家人四處求醫(yī)，甚至動用“偏方”，腹瀉等癥狀也沒能被遏制住。長到5歲，小明的身高和體重較同齡人差了一大截。8歲時，小明出現(xiàn)腹部膨隆，像懷抱著一個“大西瓜”，四肢像“木桿”，肝脾增大、腹股溝淋巴結(jié)腫大。后來，小明開始出現(xiàn)乏力，面色蒼白，口唇蒼白，逐漸出現(xiàn)重度貧血，反復(fù)輸血4次，最后也未見好轉(zhuǎn)。
小明到底得了什么?。窟@個疑團始終籠罩著小明一家。家長了解到河南省兒童醫(yī)院設(shè)有兒童疑難罕見病診療中心，便懷揣一絲希望，來到河南省兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科。
多學(xué)科診療 “一對一”制定治療方案
小明腹部臌脹，像個“大西瓜”，血管清晰可見，布滿整個肚皮。嚴重營養(yǎng)不良，使得四肢格外細長，呈現(xiàn)“皮包骨”。并有特殊面容，毛發(fā)卷曲，全身可見散在的咖啡斑，肝脾大、重度貧血。某一種病癥足以使患兒活得“戰(zhàn)戰(zhàn)兢兢”，而小明的這些的問題“層出不窮”，非常棘手，到底是何種病癥，如何改善和解決？
專家揭秘 找出“答案”
內(nèi)分泌傳代謝科學(xué)科主任衛(wèi)海燕迅速組織疑難罕見病診療中心專家團隊，為小明進行多學(xué)科會診。來自臨床營養(yǎng)科、消化內(nèi)科、血液腫瘤科、腫瘤外科、兒研所、耳鼻喉科、麻醉科、呼吸內(nèi)科、中醫(yī)科、臨床藥學(xué)科等多名專家聯(lián)合進行反復(fù)論證和討論，確診小明患有毛發(fā)肝臟腸道綜合征 （Tricho-hepato-enteric syndrome，THES）。需要多學(xué)科介入治療，以達到改善患兒健康狀況，提高其生命質(zhì)量的目的。
百萬分之一的發(fā)病率，毛發(fā)肝臟腸道綜合征
毛發(fā)肝臟腸道綜合征是由于是由TTC37（60%）或SKIV2L（40%）基因突變引起的可累及腸道、肝臟、面容、頭發(fā)、免疫等多器官系統(tǒng)疾病。發(fā)病率小于1/100萬，死亡率高達33%~49%。
主要臨床表現(xiàn)為出生早期出現(xiàn)的難治性腹瀉、特殊面容、頭發(fā)異常、宮內(nèi)生長遲緩、免疫缺陷、部分患者可有肝病、皮膚異常、先天性心臟病、血小板異常等表現(xiàn)。
經(jīng)過多科合作共同探討，專家為小明制定了針對頑固性腹瀉、反復(fù)感染、肝臟疾病等的治療方案。目標是改善患者營養(yǎng)狀況，促進體重增加，減少感染風(fēng)險，為語言及運動發(fā)育落后患者提供康復(fù)治療。小明健康之路比別的孩子曲折很多，但多學(xué)科診療會診，為他明確病因，為健康助力。
溫馨提示
如果孩子在嬰兒期出現(xiàn)反復(fù)出現(xiàn)腹瀉、毛發(fā)異常、全身可見散在咖啡斑、免疫功能異常、肝脾大，要及時就診，臨床要考慮此病。
該病癥臨床表現(xiàn)復(fù)雜，發(fā)病機制不明。早期通過臨床表現(xiàn)及基因明確診斷，不能治愈，但可以治療。
河南省兒童醫(yī)院兒童疑難罕見病診療中心
河南是人口大省，罕見病患兒的數(shù)量較多。北京兒童醫(yī)院鄭州醫(yī)院、河南省兒童醫(yī)院是國家兒童區(qū)域醫(yī)療中心建設(shè)單位，為進一步加強兒童罕見病規(guī)范管理，提升兒童罕見病診療水平，強化兒童罕見病救治組織管理工作，2024年2月29日，醫(yī)院成立了兒童疑難罕見病診療中心。
罕見病診療中心可協(xié)調(diào)全院診療資源，針對每例罕見病患兒組織多學(xué)科診療，由各專業(yè)學(xué)科專家集體討論、評價，采用更加科學(xué)的治療方案，也避免了患兒及家長在多個科室之間來回奔波，享受“一站式”診療。
預(yù)約流程
1.由出診專家申請：門診接診醫(yī)師根據(jù)患兒的具體病情向門診部提出會診申請。
2.由患兒家長申請：患兒家長可直接到鄭東院區(qū)門診大廳綜合服務(wù)臺提出申請。
3.住院患兒可聯(lián)系主治醫(yī)師提出申請。
會診時間：每周四下午
會診地點：鄭東院區(qū)門診樓二樓B區(qū)多學(xué)科會診中心
聯(lián)系電話：0371-85515763，0371-96995
專家簡介
衛(wèi)海燕，主任醫(yī)師，碩士生導(dǎo)師，內(nèi)分泌遺傳代謝科學(xué)科主任。
從事兒科臨床30年，擅長小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝病的診治，主要研究方向：兒童糖尿病、肥胖、性早熟、性發(fā)育異常等。
來源：內(nèi)分泌遺傳代謝科
友情鏈接： 中國醫(yī)院協(xié)會 中國醫(yī)院協(xié)會兒童醫(yī)院管理分會 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 河南省衛(wèi)生健康委員會 鄭州市衛(wèi)生健康委員會 鄭州大學(xué)
